أضواء الوطن - متابعات :  

تمكن الفريق الطبي بالخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل من تشخيص مرض جيني نادر على مستوى العالم لجنين في الشهر السادس من الحمل.

وأظهر فحص الموجات فوق الصوتية للجنين وجود قصور في عظام القفص الصدري والأطراف؛ مما استدعى إجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين وإرسالها لمختبر دولي، وجاءت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادره تسمى خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6) ).

وأوضح استشاري طب الأمومة والجنين بمستشفى الهيئة الملكية بالجبيل الدكتور سمير بن عمر أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر لمثل هذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي إلى الوفاة، لافتا إلى أنه تم تقديم الرعاية الطبية للطفل لمدة شهرين بشكل دقيق ومتواصل بقسم العناية المركزة للخدج بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، ولا يزال الطفل يتابع بشكل دوري لدى العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة.

يذكر أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة بالعالم التي يتم تشخصيها قبل الولادة حيث إن معظم الحالات بالعالم يتم تشخيصها بعد الولادة، و بلغ عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض على مستوى العالم حتى هذه السنة 12 حالة فقط، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.