تمكنت دراسة طبية حديثة ومعمقة أجراها فريق سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 29 طفرة جينية من مسببات العيوب الخلقية في الأعضاء التناسلية في 9 جينات مختلفة نصفها طفرات جينية لم توصف سابقاً.
وأوضح الفريق البحثي أن عدد الطفرات الجينية الموصوفة في هذه الدراسة البحثية تُعد هي الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط وأن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل.
وقام بالدراسة فريق طبي وبحثي مكوَّن من الباحث الرئيس لهذه الدراسة استشاري الغدد الصماء والاستقلاب والمدير التنفيذي لمركز الأبحاث الدكتور علي الزهراني ، والباحثة مشاعل السويلم، واستشاريي غدد صماء واستقلاب الأطفال بالمستشفى، وهم: الدكتورة عفاف الصغير، والدكتورة عهود الزهراني، والدكتور بسام صالح بن عباس.
وبين عضو الفريق البحثي واستشاري أمراض الغدد الصماء واستقلاب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور بسام صالح بن عباس، أن الدراسة البحثية المنشورة مؤخراً في المجلة ذات الاختصاص الجيني ( Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology ) تتيح تحديد العيب الجيني في الجهاز التناسلي لدى الطفل الوليد المصاب بهذا العيب الخلقي، وتمنح الفريق الطبي القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة وبالتالي تجنب الطفل وذويه تبعاتها الاجتماعية وانعكاساتها النفسية المؤلمة.
وأضاف أن التوصل إلى المسببات الجينية لهذه العيوب الخلقية للجهاز التناسلي سيسهم في الكشف المبكر عن هذه الأمراض وإمكانية تفاديها في الحمل القادم والإسراع في التدخل العلاجي الطبي والجراحي المبكر لها.
وأشار إلى أن العيوب الخلقية لهذه الأعضاء قد تكون متشابهة بالنظر لها خارجياً، إلا أن مسبباتها الجينية قد تكون مختلفة وأن التعرف على المسبب الجيني بدقة يساعد في بعض الحالات في تحديد هوية هذا الطفل المستقبلية سواءً كان ذكراً أم أنثى، كما أن هذه الدراسة وغيرها تؤسس لقاعدة بيانات لخلل الجينات الأكثر تكراراً وحدوثاً في المجتمع مايسهل على الطواقم الطبية المختصة في هذا المجال التوجه المباشر للكشف عن هذه الجينات دون غيرها.
وأوضح الدكتور ابن عباس أن المستقبل النفسي والاجتماعي للأطفال المصابين بالعيوب الخَلْقية للأعضاء التناسلية يعتمد على عوامل كثيرة منها وقت الكشف عن المشكلة، وأنه كلما كان الكشف مبكراً كان التدخل العلاجي مبكراً مما يقلل التأثير النفسي المريض والعكس صحيح، أي إن نفسية المريض بلا شك ستتأثر إذا كان الكشف والعلاج متأخراً ، لافتاً إلى أهمية الإسراع في إحالة المريض الذي يعاني من هذه الأمراض إلى جهة متخصصة جراحياً وطبياً.
- مدير عام البيئة بمنطقة الحدود الشمالية يفتتح ملتقى الجمعيات التعاونية للثروة الحيوانية بالمنطقة
- وكيل” رياض محرز” يكشف حقيقة اقتراب رحيل اللاعب عن الأهلي
- ضبط 1218 دراجة آلية مخالفة خلال أسبوع
- “الجوازات”: صلاحية جواز السفر للمواطنين الراغبين بالسفر للخارج 3 أشهر للدول العربية و6 أشهر لبقية الدول
- “نزاهة”: إيقاف موظفين في البنك المركزي والمحكمة الجزائية وعسكري بالمرور ورئيس لجنة التوطين وممرضة في قضايا فساد
- الهلال ينهي تحضيراته لمؤجلة “الأهلي” من الجولة 28
- الهاجري يلقي محاضرة بعنوان ”برنامج مفهوم السلف الصالح”
- الجبيل الصناعية تستضيف دوري FIRST2024 بمشاركة 260 طالب وطالبة من مختلف مناطق المملكة
- «التجارة»: سجن مواطن ومقيم ارتكبا جريمة التستر في المقاولات سنتين وستة أشهر
- مدير المخابرات الأمريكية يتوجه إلى قطر مع «اقتراب محادثات غزة من الانهيار»
- القبض على 4 مخالفين لنظام أمن الحدود لتهريبهم 41 كيلوجرامًا من الحشيش بجازان
- وصول التوأم السيامي الفلبيني «عائشة وأكيزا» وعائلتهم إلى المملكة
- أمير الرياض يؤدي صلاة الميت على الأمير بدر بن عبدالمحسن
- حريق غابات يرغم أكثر من 400 ياباني على مغادرة منازلهم شمال البلاد
- ضبط مخالف لنظام البيئة لارتكابه مخالفة رعي بمحمية الملك سلمان الملكية
محليات > “التخصصي” يتمكن من تحديد 29 طفرةً جينيةً تسبب عيوبًا خَلْقية للأعضاء التناسلية
18/10/2020 12:35 م
“التخصصي” يتمكن من تحديد 29 طفرةً جينيةً تسبب عيوبًا خَلْقية للأعضاء التناسلية
واس - أضواء الوطن :
واس - أضواء الوطن :
وصلة دائمة لهذا المحتوى : https://www.adwaalwatan.com/3410934/